夜間盜汗、骨頭痛？台大醫：出現「10大異常症狀」當心罕見血癌

看懂「基因突變」如何影響你的「預後發展」

侯信安醫師說明，骨髓纖維化的診斷需透過抽血、骨髓穿刺，並進行基因檢測。約有50-60%的病人帶有JAK2基因突變，其次是CALR（20-35%）和MPL（5-10%）。

醫師會利用 DIPSS 預後評估量表，依據病人的年齡、血球數、芽細胞比例及全身症狀等項目進行分數分級（低、中低、中高、高風險），高分（5-6分）代表預後較差，甚至可能轉化為急性白血病。

打破治療瓶頸 「JAK2抑制劑」一次扭轉骨髓纖維化與貧血兩大難關

在治療方面，JAK2抑制劑已成為全球標準標靶治療策略。這種藥物能有效抑制過度活化的傳導路徑，縮小脾臟並改善全身性症狀。所有風險的病人均可使用JAK2抑制劑進行治療。

蔡承宏醫師指出，對於高風險病人，長期使用藥物後仍可能演變為急性骨髓性白血病，有生命危險，因此應儘可能進行異體幹細胞移植，以替換有問題的幹細胞，增加痊癒機會。至於超過75歲以上的長者，接受JAK2抑制劑治療時，醫師會更注重支持性治療，如搭配雄性素或排鐵治療來維持體力，並處理貧血、血小板不足等症狀。

蔡承宏醫師分享，過去的兩種藥物雖然在縮小脾臟上有顯著效果，但部分病人仍會面臨貧血或血小板降低的挑戰。所幸，目前已有第三種JAK2抑制劑進入台灣，其機制與前兩種略有不同，在控制脾臟大小之餘，更有機會改善血紅素問題，讓原本需要頻繁輸血的病人脫離輸血依賴，重拾正常生活。

侯信安醫師也補充，針對嚴重的貧血，臨床上也會搭配雄性素或排鐵治療來維持病人體力。他鼓勵病人：「只要定期追蹤並按照病況調整用藥，骨髓纖維化可以像高血壓、糖尿病等慢性病一樣得到良好控制。」

積極追蹤才是成功攔截復發、迎向健康的最大關鍵

骨髓纖維化雖具威脅，但隨著標靶藥物不斷演進，病人的預後已大為改善。若發現上述警訊，切莫拖延，及早就醫血液腫瘤科，掌握最新治療契機，才是保命關鍵。

諮詢／臺大醫院血液腫瘤科 侯信安 醫師、蔡承宏 醫師

本文獲得癌症希望基金會授權刊載 癌症希望基金會原文