「媽媽罹患乳癌，這樣我是不是也一定會得？」這是許多女性在聽聞家人罹癌後常有的疑問。事實上，乳癌、卵巢癌、攝護腺癌、胰臟癌等癌症都可能與遺傳基因變異有關，當家族中出現相關癌症病例時，其他成員確實可能面臨較高的罹癌風險。
隨著對遺傳性癌症認知的提升，越來越多人開始主動關心：「我是否也帶有相同的風險基因？」了解家族病史、認識遺傳性癌症的特徵，已成為現代人不可忽視的健康課題。透過正確的風險評估，能幫助民眾及早發現潛在威脅，做好預防準備。
究竟哪些人應該接受檢測？檢測能帶來哪些幫助？臺北馬偕紀念醫院乳房外科主任張源清醫師提供以下三個關鍵，幫助民眾建立正確認知並做出明智決策。
了解遺傳性乳癌，提前守護家族的健康密碼
癌症病人中有5-10%是由遺傳性基因變異所引起，雖然遺傳性癌症僅在所有癌症病患中僅占一小部分，但仍不能忽視。根據2005年一針對33,187名1癌症病人中的大型研究發現，有14.6%具中度家族癌症的病史，其罹癌風險較一般家族提升2倍；而有7.7%的病人，具有強烈的家族癌症病史，罹癌風險則提升5-7倍。
遺傳性癌症往往具有「家族聚集性」與「年輕化」特徵。當家族中出現多位親屬罹患乳癌、卵巢癌等相關癌症，或確診年齡偏早時，就可能暗示著遺傳因素的影響。主動了解並記錄家族病史，是每個人都應該做的健康功課。
哪些人屬於遺傳性癌症高風險族群？
臺北馬偕紀念醫院乳房外科主任張源清醫師指出，事實上，並非所有人都需要急著進行基因檢測，關鍵在於正確評估個人風險等級。根據美國國家綜合癌症網絡（NCCN）指南，建議進行BRCA基因檢測的乳癌高風險族群包括：
- 罹患三陰性乳癌，且確診時年齡小於60歲者
- 任何類型乳癌，確診時年齡小於45歲者
- 46至50歲確診乳癌，且有一位近親罹患乳癌或攝護腺癌者
- 有一位近親曾罹患卵巢癌、胰臟癌或攝護腺癌者
- 有近親在50歲以前罹患乳癌者
這些條件顯示出家族史與年齡在遺傳風險判斷上有著關鍵作用，若不確定是否屬於高風險族群，建議主動諮詢臨床醫師或遺傳諮詢師，避免錯失早期介入的機會，也能避免不必要的焦慮與檢測支出。
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