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一滴口水看透健康?「基因算命」預測出糖尿病與肥胖風險

天下文化
2026-04-18 18:00:00
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檢測基因影響的機制如下所述:DNA上的珠子(核苷酸)有4種顏色。我們可以對變異「評分」。在所謂的全基因體關聯分析(GWAS)中,我們現在可以追蹤這些珠子的變異,不論樣本中有多少人的DNA,都沒問題。

用300萬個基因位點,準確預測身高差異

簡單舉例一下,假設我們發現在第1號染色體上的某個位置有某種變異的人,平均比有另一種變異的人高0.1英寸。我們記錄下來,然後繼續檢測下一顆珠子。這次我們發現所評分的等位基因與較低的身高有關,而且影響幅度為0.04英寸。我們針對每個人DNA上的大約3百萬個位置逐一進行測量,並蒐集這些結果之後,就可以把這些影響結合起來。

有些研究人員只加總那幾個最大的影響,有些研究人員則將這3百萬顆珠子的結果都加總起來。一般來說,加總的珠子愈多,所產生的指數對於預測特徵的效果就愈好。

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只要我們針對樣本中的每個人,都計算出這項指數,也就是多基因指數PGI,就能檢視這項指數預測身高的效果。例如,這項指數可能解釋50%的身高差異。這個比例遠低於我們所知的基因對身高差異的全部影響;現代社會認為基因影響大約占80~90%。不過,我們的預測居然可以這麼接近,真是令人驚訝。

全基因體分數已帶來更高水準的研究,而這些研究可以在不同樣本、實驗室、文獻持續複製出結果。如果我父親對馬的預測準確度,就像PGI 對人類的預測準確度一樣高,他過世的時候或許已經很富有。(身高是目前預測效果最好的結果;對於其他特徵,我們最低只能預測1%的變異。大多數特徵的預測效果都介於兩者之間。)

同樣一段DNA,升學機率竟差5倍?

如今我們已有針對身高、糖尿病、BMI、思覺失調症、甚至認知能力及教育程度的PGI。以教育程度為例:教育天賦PGI位於最後五分之一的人,有12%的機率可完成為期4年的大學學位,而教育天賦PGI位於最前五分之一的人,則有五倍(60%)的機率可獲得大學學位。

一旦我們得到足夠大的樣本,來執行良好的GWAS,唯一的限制就是結果取決於基因的程度。簡而言之,如果你可以測量某項特徵,就能計算它的PGI。人類基因體定序尚未讓我們製作出能夠變高、變瘦、變聰明、變健康的客製化藥物,但已經開創一個嶄新的預測科學領域。如今,我們能夠(充滿雜訊的)預測某個美國兒童的成年身高、未來學業成就、以及成年後是否體重會過重,這些預測全都來自一次口腔拭子、指尖採血或一瓶唾液。

就像任何新技術一樣,這個即將來臨的基因預測時代,也有一些重要的限制條件。首先,儘管這種分數預測平均值的效果非常好,但它們絕非決定性因素。雖然教育天賦PGI 位於最後五分之一的人有12%的機率可從大學畢業,位於最前五分之一的人有60%的機率可從大學畢業,但是這依然代表那12%的人比40%的PGI 分數最高者的學歷更高(請注意,這個結果只是在比較分布的極端值,沒有考慮中間部分)。

基因能預測人生,卻無法決定人生

重點在於,儘管從DNA預測各種特質是一大突破,但如果想知道特定個體將會完成的教育程度,這項PGI的雜訊超級多。即使這些指數有所改善,而且能涵蓋教育等特徵的完整遺傳率,許多低PGI的孩子依然會完成博士學位,而許多分數位於第99百分位數的孩子則會退學。不過,誰又會想要生活在全部的未來都能在出生時(或出生前)就測定完畢的反烏托邦世界呢?這項預測限制不代表PGI沒有用。畢竟,我們無法完美預測天氣,卻依然依賴氣象學家。

第二項值得注意的限制條件是:PGI目前只在特定族裔群體內開發及運作。依據純歐裔群體樣本進行訓練的分數,在同一群體內的預測效果最佳。如果這些PGI用於亞洲人、非洲人或具有美國原住民血統的人,準確度就會下降。目前正在進行大量研究來努力確認箇中原因:這種「機率問題」可能源自遺傳因子,例如各群體中相關等位基因的不同分布;或者源自社會因子,例如不同族裔群體面臨的不同環境格局。最重要的是,儘管如莫里這樣的思想家在其著作《人類多樣性》中宣揚「比較各群體間的PGI可提供關於群體間基因差異的資訊」,但其實不然。

必須留意的是,由於富裕國家往往有錢資助遺傳研究,大多數可用的PGI資料都最適用於歐裔群體。因此,我們擁有運用在「歐洲人、以及生活在其他地區的純歐裔群體,例如澳洲白人、加拿大人、紐西蘭人、美國人」身上效果最佳的分數。這在一定程度上,代表PGI很有用,尤其對於歐裔群體很有用,因而創造了新的科技差距。

正如卡式錄影機、行動電話和幾乎其他任何技術,都是由富人搶先取得,然後才慢慢觸及其餘民眾一樣,基因體科學也同樣如此。

本文摘自《社會也是一個基因體》/Dalton Conley(普林斯頓大學社會學教授)/天下文化

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