台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會 鐘育志理事長 為大家解答各位家長最常問的問題，快速了解新生兒篩檢，及早發現及早治療，寶貝健康最安心！
新生兒篩檢是什麼？什麼時候做？
新生兒篩檢目的是為了早期就發現先天異常疾病，讓孩子早期接受治療，減少疾病造成身體或智能上的損害。寶寶出生滿 48 小時、有進食後就可以進行新生兒篩檢。一般是取微量腳跟的血液檢查。目前許多先天性異常疾病已有治療方法，愈早篩檢就能及時治療，減低對寶寶的傷害，預後也會更好。
新生兒篩檢的必選及加選項目差在哪？檢驗需要跑兩趟嗎？
必選跟加選的新生兒篩檢可以一起做，衛福部國健署有補助21項代謝、腦部及血液等新生兒必選篩檢項目，家長也可以加選項目，只需採血一次就可以進行必選及加選檢查，雙重把關寶寶更健康。
有保險考量可以晚一點再進行篩檢嗎？
提醒大家，即便有保險考量，各位爸爸媽媽還是要及早進行新生兒篩檢，才能第一時間保障寶寶健康喔！不過，針對必選篩檢項目，金融監督管理委員會在民國101年 09 月 19 日已頒布「有關新生兒先天性代謝異常疾病篩檢（新生兒篩檢）排除等待期間規範」(金管保壽字第10100062820號)。保險公司商品設計時，契約條款應明定旨揭新生兒篩檢（含現行 11 項及未來增列之項目）之相關疾病排除等待期間規範。
產檢都很健康沒問題，也沒有家族遺傳病史，應該不用做吧？
有些疾病即便產前篩檢正常，仍可能因為檢測限制而出現偽陰性的情形。像全世界嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病：脊髓性肌肉萎縮症(SMA)便是如此，新生兒篩檢加選SMA項目能直接檢測出寶寶是否有SMA基因異常，能抓出SMA寶寶，才不會錯過黃金治療期。為了寶寶的健康著想，建議每位寶寶出生後儘速做新生兒篩檢。
什麼是SMA？
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是一種自體隱性遺傳疾病，且帶因率高，台灣平均每48人就有1人是SMA帶因者 [註1]，平均每10,000個出生嬰兒就有1位患有SMA [註2]，也是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病。脊髓性肌肉萎縮症對每個人所造成的影響都不同，依照發病年齡以及疾病的嚴重程度，症狀有很大的差異。
第一型：SMA有六成患者屬於第一型，會在出生六個月內發病，終其一生無法獨自坐立。
第二型：出生後7~18個月發病，可獨自坐立，但終身無法獨自行走。
第三型：在兒童時期開始行走後，因為容易跌倒才被發現發病，四肢運動功能受損。
第四型：18歲以後才發病，一般症狀較輕。
SMA症狀有哪些？
SMA的症狀會因為脊髓運動神經元逐漸退化，出現肌肉無力、肌肉萎縮及運動困難等症狀。患者可能因為肌肉無力的症狀，而無法控制頭部、四肢的運動功能，如坐正、爬行、走路等動作，也可能影響呼吸和吞嚥功能。
SMA可以治療嗎？
SMA已經不再是無藥可治的疾病，目前已有三種治療藥物取得國內藥證，家長可選擇適合寶寶的治療方式。
第一種為脊髓腔內注射藥物，需要終身施打。前兩個月施打四次，以後每四個月施打一次。
第二種為口服藥物，需要終身每日服用。
以上兩種藥品機轉為改變或修正SMN2基因的剪接，以增加完整的SMN蛋白質製造。
最後一種採用緩慢靜脈注射，一次性給予劑量，終身只需施打一次，機轉為將正常SMN1基因導入患者細胞內，代替缺陷基因的功能以生成完整SMN蛋白。健保署今年已陸續放寬SMA治療藥物的給付範圍，期盼下一步能透過健保的幫助，讓不同族群的SMA病患都能獲得急需的治療。
最後溫馨小提醒，寶寶出生48小時後，盡快進行新生兒必選及加選篩檢，及早發現及早治療，預後會更好，讓我們一同守護寶寶的健康！
註1:Su YN, Hung CC, Lin SY, Chen FY, Chern JPS, et al. (2011) Carrier Screening for Spinal Muscular Atrophy (SMA) in 107,611 Pregnant Women during the Period 2005–2009: A Prospective Population-Based Cohort Study. PLOS ONE 6(2): e17067
註2:Verhaart, I.E.C., Robertson, A., Wilson, I.J. et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q–linked spinal muscular atrophy – a literature review. Orphanet J Rare Dis 12, 124 (2017).
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