一般在小兒內分泌科門診比較常見導致身材矮小的原因有透那氏症候群、甲狀腺低能症、生長素缺乏症等。僅發生在女孩的透那氏症候群是X染色體發生缺損，共同特徵除了身材矮小外，尚包括蹼狀頸、盾狀胸、手肘外翻、皮膚色素痣、手背腳背水腫、第四手掌骨較短等，早期開始使用生長素治療可以幫助患者增加約5公分左右的高度。
甲狀腺低能症也會造成生長的停滯，因為細胞生長除了生長素外，還需要甲狀腺素共同的運作；在孩童時期發生甲狀腺低能症的兒童，其生長曲線圖可以看到明顯的向下偏移，適度的補充甲狀腺素之後通常成長可以彌補上來。
生長素缺乏症在新生兒約佔四千分之一的發生率，生長素缺乏的兒童一般具有正常的骨骼架構比例、顏面外觀和智力，他們往往體重過重、明顯生長遲緩、低生長速率、骨齡延遲，確定診斷需接受繁複的生長激素刺激檢查；生長素缺乏症的兒童如能及早接受生長素治療，最後成人身高多可接近遺傳預期的目標身高。
至於家族性身材矮小與體質性生長發育延遲者，兩者被歸屬於特發性的身材矮小(idiopathic short stature)兒童，表示兩者為正常成長發育的變異。過去認為這一群孩童由於他們的生長速率正常，相關的檢查也多正常，因此是否值得以生長素治療多採取保留的態度。
但近兩三年來醫學上的進展發現，在身高低於2個標準差(–2.0 SDS)的特發性身材矮小兒童身上，經給予生長素4-7年間，可以有效增加最後成人身高3.5-7.5公分；FDA並已通過生長素使用在身高低於–2.25 SDS之特發性身材矮小兒童的治療。
您家的孩子若是發現身高落在生長曲線圖的五個百分位以下，生長速率未達一年5公分以上，或是經由學校篩檢出來建議看醫師時，請記得帶到小兒科諮詢專業的協助。
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