身高與遺傳有著密切的關聯,現今已知的SHOX基因,分別於X與Y染色體的短臂上各有一個拷貝(copy),SHOX基因對骨骼的生長與成熟扮演著重要角色。除了遺傳之外,想要達到理想的身高,最重要的是要做到均衡飲食、適度運動、與及早就寢。
如果上述各項基本功夫都已經做到,但身高與體重兩者仍然不理想時,首先要注意的是否有造成嚴重營養不良的原因,例如飲食攝取不夠、慢性腸炎、長期嘔吐或腹瀉等;或是長期慢性疾病所導致,如先天性心臟病、慢性腎衰竭、腎小管酸血症、電解質不正常等;這些因素均會導致生長延遲且骨齡遲緩,應著手改善這些潛在原因,才能改善兒童的成長。
另一方面,身材矮小但是體重卻是正常甚至過重時,其潛在因素則傾向於染色體異常(如透那氏症候群)、內分泌疾病(如生長素缺乏症、甲狀腺低能症、腦垂腺低能症)等原因,需詳加鑑別診斷才能給予適當的協助。
精確的測量身高將之畫在生長曲線圖上,並追蹤其生長速率至少半年(最好是一年)以上,是評估兒童是否生長延遲的基本要件。
此外,骨齡為實際反應兒童體內發育成熟度的年齡,因此可做為評估兒童成長問題的鑑別診斷工具;例如,欲區別家族性身材矮小或是體質性生長發育延遲的孩童時,前者的骨齡沒有延遲的現象,而後者有骨齡延遲、青春期發育延遲、與青春期發育延遲的家族史。再者,第一型似胰島素生長因子與第三型似胰島素生長因子結合蛋白的血清濃度測定,因為其高特異性的緣故而具有臨床輔助診斷的價值。