咖啡牛奶斑該看什麼科呢？
樂樂是一位小四的學生，在學校體檢的時候，醫生發現身上他有兩個超過一公分大的咖啡牛奶斑，於是在身體檢查項目填上「異常，須回診」。媽媽著急地帶著樂樂與單子，到北市聯醫中興院區找兒科醫師詢問當天檢查的醫師，經由小兒科主任簡穎瑄的詳細檢查及解說，確定樂樂的咖啡牛奶斑是神經纖維瘤的表現，需要規則到醫院檢查，但目前還沒有造成神經學的症狀。
簡穎瑄進一步說明，神經纖維瘤主要分成兩型，第一型比較常見，第二型雖然比較少見，若是有聽神經瘤的話，造成聽力損傷，卻是不可逆的。發生率在台灣約為1/3000，並不算是罕見疾病。除了皮膚上的表現以外，沿著神經叢在腦部、身上、四肢都可能會有神經纖維瘤。
雖然神經纖維瘤本身算是良性的，但是可能會造成發展遲緩、骨頭病變、以及外觀上的異常等等。目前除了開刀治療以外，已有對第一型的特定基因病變的治療藥物，已經在準備台灣的健保藥物申請。如果有懷疑的咖啡牛奶斑，建議請到小兒神經科醫師門診接受檢查及治療。
以下為診斷的依據：
- 皮膚有六個或以上的牛奶斑。
- 孩童期，大於0.5公分；成人期，大於1.5公分。
- 表皮或皮下有兩個或以上豆子般的神經纖維瘤，或一個叢狀神經纖維瘤。
- 腋下或鼠蹊部有雀斑狀的小色素斑。
- 視神經有神經膠質細胞瘤。
- 眼睛上有兩個或以上的虹膜色素缺陷瘤。
- 特定的骨骼病變，如蝶骨缺陷和骨皮質薄化與脊椎側彎。
- 一等親是符合以上診斷準則的第一型多發性神經纖維瘤症患者。
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