備孕建議做哪些檢查？
依據衛生福利部國民健康署「孕產婦關懷網站」，孕前健康檢查的主要目的，其實是讓民眾在有計劃要懷孕的狀況下，預先在懷孕前就發現潛在的遺傳疾病，及早治療，以達到改善生育品質、降低懷孕時風險的作用。男性和女性的孕前檢查項目略有不同，如表格所示。
| 女性 |
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| 男性 |
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孕前健康檢查的花費？有補助嗎？接受孕前健康檢查要做哪些準備？
孕前健康檢查除了基本的檢查項目，也可能有額外的特殊檢查項目，依據檢查內容不同，有可能是兩三千元，也可能花費上萬元，可說是一筆不小的費用。對此，部分縣市設有孕前健康檢查的補助措施，民眾可以事先洽各地方衛生局諮詢，並且先評估自身需求，再選擇合適的醫療院所及檢查項目為宜。
為了確保檢查數據的正確性，在接受檢查前，最好依據醫療單位的指示做好準備，例如男性可能需要禁慾數天，女性則需要避開經期，在月經結束後數天再安排檢查。
得知孕前健康檢查結果異常怎麼辦？
國健署提醒，如果民眾在接受孕前健康檢查後，發現有異常情形，建議尋求婦產科醫師的協助，進行產前遺傳諮詢，做進一步治療或準備，待身體和心理都調適到最佳狀態再懷孕。
舉例來說：
- 缺乏德國麻疹或水痘抗體者，建議施打疫苗３個月後再準備懷孕，降低孕期遭受感染之機會。
- 梅毒血清呈陽性，需做梅毒螺旋體血球凝集試驗（TPHA）確診後，施打抗生素治療。
- 紅斑性狼瘡與甲狀腺功能異常者，需尋求專科醫生的諮詢後，配合藥物控制，確認穩定後再考慮懷孕。
除了基本的孕前健康檢查，我需要做基因篩檢嗎？
近年來國人逐漸有了婚前或孕前要做遺傳疾病諮詢與篩檢的概念，但是實際上有做篩檢的人仍然不是很普遍，如果已經做了孕前健康檢查，究竟需不需要做基因篩檢呢？
常見的孕前健康檢查項目還是以傳染性疾病為主，因此容易忽略「單基因隱性遺傳病」的存在。所謂「單基因隱性遺傳病」，意思就是，如果本身是健康的帶因者（攜帶基因缺陷，但無任何疾病症狀），碰上帶有相同基因缺陷的配偶，就有25～50％的機率生下患病的寶寶。
張瑜芹醫師提到，「這方面可以考慮做的檢查，包括：X染色體脆折症（FXS）、脊髓肌肉萎縮症（SMA）的基因篩檢，主要還是因為這兩種疾病在台灣的帶因率不是一般人想像得那麼低，那一般會建議女生先做這兩項檢查，如果檢查結果沒有問題，就可以比較安心」。
其他常見的單基因隱性遺傳病，還包含：α、β型地中海型貧血、遺傳性耳聾、甲型與乙型血友病、威爾森氏症、苯酮尿症、龐貝氏症、裘馨氏肌肉萎縮症等。
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