他自己上網查資料，腎臟小囊泡並不是惡性腫瘤沒什麼問題，後來一忙起來他就沒回診了，也忘了這顆小小水泡的存在；直到最近，他肚子越來越大，同事笑他像是懷孕6個月，且出現肚子脹痛、噁心想吐、人非常疲累，臉色死灰毫無血色，且全身散發一股尿騷味，被老婆逼著去診所抽血。
一看報告，診所醫師跟他說：腎功能已經到了末期腎病變，必須轉到大醫院！他就掛了我的門診，我發現他尿毒素已經非常高，且胸部X光已經有輕微肺水腫，直接轉到急診室。
急診室幫他緊急掃了超音波，發現他的兩邊腎臟腫漲到快20公分，是一般人的兩倍大，且佈滿了數十顆大大小小的囊泡，診斷是多囊腎合併末期腎病變與肺水腫，當天緊急收住院開始透析治療，45歲就開始洗腎一輩子。
怎麼那麼倒楣？只是腎臟長了一顆水泡，還不到50歲就要洗腎？
那是因為他得到的疾病是凶猛的腎臟破壞疾病：多囊腎！
多囊腎，俗稱泡泡腎，多數是顯性遺傳的多發性囊泡疾病。通常是第16對染色體的異常，主要侵犯腎臟，但也會影響到肝臟、胰臟。85％來自父母親的遺傳，子女得病的機率是50％，男女均等，一旦發現，子女及兄弟姊妹都應接受檢查；另外15％來自基因變異。
這疾病約在20歲上下，就會開始出現第一顆的水泡，隨著年紀腎臟水泡會越長越多，但年輕時常無感覺。若有症狀，大部分是以腰痛、腹痛最常見；此外有血尿、多尿、頭痛、高血壓、腸胃不適。
突發性的腰痛，可能是囊泡出血、結石、阻塞及囊泡感染，症狀平均出現在40歲。隨著年紀增加，會逐漸惡化，泡泡越長越多、兩顆腎臟越來越大，漲到一般人的兩到四倍大小，大大小小的水泡就像水果釋迦，但是不規則突出，因為腎臟在後腹腔空間有限就往前頂，造成腹腔的腹壓上升、壓迫、腰痛、腹痛、肚子變大，水泡破掉就出現血尿感染與發燒。
大約有一半的的病人在50歲之後惡化到末期腎衰竭；目前佔洗腎人口的2－5％，是洗腎第五大原因，台灣有這樣的基因家族非常常見，有時候一整個家族都要洗腎。
更恐怖的是，這疾病除了腎臟以外，也會影響到其他的腎外組織，包括肝腫大、顱內動脈瘤、大腸憩室及心臟二尖瓣脫垂。
半數病人50歲前就洗腎、甚至全家族都得洗腎！如何防範多囊腎功能惡化？腎臟水泡怎麼辨認良性或危險？下一頁看看腎臟科醫師的更多說法
