「基因」形成人與人個體間的不同，每個人的基因都有些微差異，像是外觀的高矮、胖瘦、膚色及髮色深淺等等，若基因異常或突變也可能造成身體健康或生病的原因之一目前全方位癌症基因檢測數量大約可到三、四百個左右，雖然對於有三十億個DNA鹼基對的人體基因來說，僅占了千萬分之一，無法完全解碼人類的遺傳訊息，卻能發揮小兵立大功的功效，幫助醫師對症下藥，找到更多治療機會的可能性。
隨著個人化醫療成為癌症治療趨勢，並讓病人能獲得更有效且精準的治療， 利用次世代基因定序技術(Next Generation Sequencing; NGS)，在 NGS 的應用中，可大致分為以下兩大類，其在檢測及適用範圍上也不盡相同：
第一類是廣泛運用於臨床上，針對癌症發展出全方位癌症基因檢測套組(comprehensive genomic profiling; CGP)，可以一次檢測幾百個基因突變及特性。由於定序深度較深，針對癌症相關基因的靈敏度與專一性相對高於第二類；而針對檢測出之不同基因突變，報告也同時提供最新之參考文獻及臨床實證供醫師做最正確的判讀，CGP 已成為醫師在臨床治療決策的神隊友。
第二類則是全基因體檢測（whole genome sequencing, WGS）和全外顯子體定序（whole exome sequencing, WES）二種技術。WGS是將整個人的基因體進行定序，涵蓋的基因體區域較大，因此分析時間長、資料需要的儲存空間大。而WES則是針對特定的區域進行定序，檢查範圍較廣，相較於WGS整體分析的時間短、儲存空間需求較小，可以偵測出基因體內比例較低的變異。
國衛院在2019年起推動 國家級人體生物資料庫整合平台(NBCT)，整合了國內三十多個人體生物資料庫(Biobank)，幫助健康數據能夠做更有效率的應用。其中推行的示範計畫所提供的癌症基因檢測套組就屬於第一類，僅針對與癌症治療相關的三百多個基因進行檢測，與WGS或WES的定序方式大不相同，並不會分析人體全部的基因資訊，但可以透過NGS的檢測結果，來幫助醫師與臨床小組為病友做出更合適的治療決策。
而這些由病友同意分享的醫療資料，也會透過「去識別化」確保個資隱私安全，即使在移除與病友關聯後的資訊後，也能達到足夠分析建議用藥的程度。若是全國醫療院所、醫師有學術研究專案上的需求，都能提出申請，在嚴格的申請審查管控下，就能在保障個資的同時，提供給學術界更佳的研究來源，幫助更多有需要的人。
NBCT示範計畫提供六大晚期癌症病友全方位基因檢測，讓病友可以透過準確的診斷，獲得最佳的治療方式，有機會依據基因檢測結果，獲得癌症標靶藥物的機會。目前全台北中南共有十家醫院加入，像是臺大醫院、臺大癌醫中心醫院、林口長庚醫院、基隆長庚醫院、台北慈濟醫院、台中榮民總醫院、中山醫大附設醫院、彰化基督教醫院、義大醫院和高雄榮民總醫院，只要經主治醫師評估確認符合條件，就能找到更多可能的治療新轉機。
詳細資訊請參考官方網站：
https://nbct.nhri.org.tw/docDetail.aspx?uid=10143&pid=10142&docid=10208&rn=18826
本文章由羅氏大藥廠贊助，本專區為純屬資訊分享，本計畫設有收案條件及門檻，病患是否符合資格或是否適合加入本計畫，請務必諮詢專業醫護人員。
M-TW-00003307-2023-Jan
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