第三名:唐氏症篩檢
唐氏症是目前最常見的先天智能障礙疾病,主要是因為第21對染色體的異常。唐氏症篩檢可分為「初唐」和「中唐」,因為此項屬於非侵入性檢查,只需要抽取媽媽的血液,建議所有孕婦在懷孕初期自費進行。
「初唐」都要做,高風險再加做羊膜穿刺
「初唐」,也就是第一孕期唐氏症篩檢,約在孕期第11~13+6週進行,醫師會抽血再加上照超音波,檢查胎兒的頸部透明帶、心臟、肝臟靜脈導管、鼻骨、顏面角度等,合併算出風險值,如果風險值高於1/270,施俊宇醫師建議,可再進行絨毛膜採檢或羊膜穿刺,以便確診。
而錯過了第一孕期的唐氏症篩檢,在懷孕第15~20+6週可做「第二孕期唐氏症篩檢」,又稱為「四指標篩檢」、「中唐」,準確度約有83%,略低於初唐。倘若擔心準確度不足的孕媽咪,也可以選擇NIFTY篩檢取代,篩檢結果若屬於高風險的孕媽咪,則建議加做羊膜穿刺,確認孩子是否患有唐氏症。
媽咪說
- 歆婷媽:很怕自己是高風險群
- 佳慧媽:其實是很怕抽血~
- 雅琴媽:擔心看到報告結果,內心會很難過
第四名:單基因遺傳病檢測(如SMA、X脆折)
有些胎兒因為單一基因出現缺陷,而造成罕見疾病,雖然機率不高,但確實存在,其中又以脊髓性肌肉萎縮症(SMA)和X染色體脆折症最為常見。
無關懷孕次數,一生只需做一次
脊髓性肌肉萎縮症為隱性基因遺傳疾病,雖不會影響智力,但會導致孩子未來肌肉逐漸萎縮無力,且壽命會受到影響;而X染色體脆折症則僅次於唐氏症,是第二常見的先天智能障礙疾病。
施俊宇醫師提醒,以上所提及的兩種疾病,皆來自於遺傳,通常會先抽取媽媽的血液,檢查是否有這類的基因,如果有,再帶另一半來檢查,準確度約95%~98%。當夫妻兩人都帶有這些疾病的基因時,胎兒就有25%~50%的患病率。施俊宇醫師說明,此項檢查只需在懷第一胎時做,確保本身沒有這類基因,之後懷的胎兒自然就不會有,建議每位孕媽咪都要做。
媽咪說
- 玫君媽:不知道自己是不是隱性基因帶原者,很擔心報告結果
- 晏緹媽:只要是扎針的,我都怕!
- 瑤芬媽:因為曾經失去過寶寶,所以對每項檢查都很小心
害怕程度:12%
第五名:乙型鏈球菌篩檢
當接近預產期,約在孕期第35~37週,孕婦會做乙型鏈球菌篩檢,國健署於特約院所補助500元,其餘會依各家醫療院所規定,負擔部分費用。
對孕婦無害,寶寶容易經產道感染
施俊宇醫師表示,人體本就與多種細菌共存,乙型鏈球菌存在孕婦的肛門和陰道,雖對孕媽咪本身無害,主要是擔心寶寶通過產道時被感染,因此引發肺炎、腦膜炎。
醫師會以專用棉棒,在孕婦的陰道口及肛門口收集,如檢查結果呈陽性,醫師會在待產時施打預防性抗生素,透過媽媽的血液,進入胎盤,傳到寶寶體內,在分娩過程,寶寶體內就會產生保護力,大大降低感染風險。
媽咪說
- 寶儀媽:不太習慣被內診
- 雅雲媽:感覺比較不舒服
- 凱婷媽:主要是擔心寶寶受到影響
問卷結果總整理
在這次的問卷結果中,除了上述所提到的前五名,像是高層次超音波、NIPT等,也是孕媽咪覺得心驚驚的產檢項目。各位孕媽咪們,看到這些結果,是不是很有同感呢!
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