根據最新的WHO診斷指引，診斷真性紅血球增生的條件如下列：
- 男性血紅素大於16.5 g/dL，或血比容大於 49%。女性血紅素大於16.0 g/dL，或血比容大於48%；整體的紅血球容積上升。
- 骨髓穿刺檢查發現是高細胞性，且三個血球系列均增生。
- JAK2V617F, JAK2 exon 12的突變。
- 血清內的紅血球生長激素下降。
而在症狀表現上，有的病人會出現頭痛、呼吸急促、視力模糊、夜間盜汗，在洗了熱水澡後發生的搔癢等症狀。在確診真性紅球增生症後，建議要在血液科門診定期追蹤治療，大部份病人的預後狀況良好，但仍有一部份的病人的症狀會隨著時間而進展，大約30%的病人會轉變成骨髓纖維化，而5%的病人會進一步轉變成急性骨髓性白血病，故建議須定期抽血追蹤血球變化。
邱柏儒醫師表示，後來這位病人被轉介至血液科的門診，接受口服藥物和放血治療，血紅素逐漸趨於正常。而針對中風的部份，病人則持續維持健康生活飲食和運動，也定期追蹤血壓和血糖來監測有無代謝性疾病的發生。
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