健保確定給付SMA藥物！為SMA患者帶來無限希望

脊髓性肌肉萎縮症（簡稱SMA）屬於染色體隱性遺傳疾病，原本是無藥可治的罕見疾病，經過百年的等待，2016年終於誕生首支SMA新藥，為SMA患者帶來無限希望，衛福部也終於在2020年7月1日正式宣布將SMA新藥納入健保，預計每年將有30人受惠。

7月1日正式啟動SMA健保給付

早在2016年時，美國就已經有SMA新藥，此藥能保護尚未退化的神經元，讓SMA患者的症狀不再惡化，且適用所有嚴重程度的SMA患者，因此被稱為奇蹟之藥。可惜的是，雖然台灣從最初的研發計畫就是共同參與的成員之一，卻因為藥價高昂遲遲未能跟進美日港等先進國家，將SMA新藥加入健保給付。所幸在SMA患者、媒體及醫療各界的共同努力之下，健保署於去年底召開藥品共同擬定會議，決議有條件給付SMA新藥，並於今年7月1日公告《 「罕見疾病防治及藥物法」品項、特殊藥品及罕見疾病相關規定》，正式啟動SMA健保給付。

SMA是影響一生的罕見疾病

SMA是一種罕見的隱性遺傳疾病，即使夫妻都沒有病徵，寶寶也可能罹患SMA，台灣的SMA帶因率約為1/50，如果夫妻同為帶因者，生下的寶寶罹患SMA的機率約為1/4，SMA患者天生缺乏SMN1基因，無法正常生產SMN蛋白，導致運動神經元死亡，進而出現肌肉軟弱無力、萎縮的症狀。SMA依嚴重程度可以分為一～四型，其中第一型的症狀最嚴重，出生幾個月就會發病，連基本的喝奶、呼吸都有困難，大多數無法存活超過2歲，其他二～四型的發病年齡則較晚，發病之後會開始失去行走能力，隨著全身運動神經元死去，身體肌肉也逐漸無力，但令人不捨的是患者意識卻相當清楚，也顯得更加殘酷。

簡穎秀醫師表示：SMA用藥得當，患者與一般人無異

台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師簡穎秀表示，第一個納入健保給付的SMA治療用藥，是經由背部打入脊髓液，減少運動神經元壞死，改變病程幫助病患，實際運用在治療上效果也相當顯著，適用於所有SMA患者，病友們也說這是上天最棒的禮物，如果提早開始治療，SMA患者幾乎與正常人沒有分別；就算晚期才開始使用，也能阻止病情持續惡化，保留還未死亡的運動神經元繼續作用的機會。

此外，SMA越早治療效果越好，因為神經元會在出生後快速減少，SMA寶寶在發現一個月左右就會減少七成神經元細胞；若透過大規模且普及的新生兒篩檢，一確診就使用此新藥，可將治療時間提前到發病前或剛發病時，使神經元不再惡化。台大團隊透過大規模篩檢證實，脊髓型肌肉萎縮症患嬰可經由篩檢確認，成果已發表於今年七月的「小兒科期刊」。

SMA健保經歷長達半年的協議，病友終於有藥可用

關於SMA健保給付的修正案，其實早在2019年底就已經大致定案，給付的條件也已經擬定完成，只是藥物價格實在太昂貴，每劑高達245萬元，所以除了申請藥品查驗登記之外，健保署花費了半年的時間與藥廠多次協議，完整評估財務風險，才正式施行健保補助，減輕病友用藥的負擔。

使用SMA新藥沒有年齡限制，但這次健保給付只開放給6歲以下，發病時間為1歲以前的第一型與部分第二型患者，沒辦法讓所有患者享有相同福利，期望未來健保在財務狀況許可的情況下，逐步開放健保給付的年齡，讓歲數較大、病情更嚴重的患者也能享有SMA用藥給付的福利。

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