台灣乳癌年輕化 基因檢測輔助健康評估
經濟合作暨發展組織（OECD） 最新公布的全球癌症發生率排行顯示，台灣在該項報告的四十五國當中首次推進前10名，台灣癌症發生率3‰，相當於每1000個人就有近3個人罹患癌，立達診所張容蓉醫師提醒，台灣女性乳癌近年來盤據國人癌症發生率榜首，新診斷病例1年近1萬3000例，並呈現持續攀升，婦女與家人對乳癌的瞭解與防治更加不能掉以輕心。 （編輯推薦：大腸癌負成長、乳癌卻飆最快！醫：預防乳癌7要點）
張容蓉醫師說，人體細胞內約有兩萬五千個基因，由基因調控所有細胞的分裂與增生，癌症是因家族遺傳或後天因素導致細胞內基因突變，致癌基因（Oncogene）突變後，誘發體內細胞不正常增生形成腫瘤，演變成癌細胞；有一些基因稱為抑癌基因（Tumor suppressor），與致癌基因正好相反，負責抑制或監控細胞生長、進行基因修復等工作，這類基因會制止細胞增生；因此當其突變造成功能喪失時，促使細胞啟動不正常大量增生演變為癌，侵犯正常組織及器官。
早發性乳癌患者 遺傳性癌症風險高
張容蓉醫師進一步分析，台灣婦女乳癌發生率高峰為45-69歲，發生年齡比歐美婦女年輕了10歲左右（乳癌中位數台灣53歲 VS.美國61歲），國外研究發現，30歲以下的乳癌患者，有33％帶有遺傳性的突變基因，30-39歲的乳癌則有22％帶有遺傳性突變；也就是說，越年輕的患者越有可能是遺傳性乳癌的患者。儘管遺傳性癌症僅佔所有癌症病患的少數，然而因其為癌症高風險族群，不容醫界忽視。
遺傳性乳癌研究 四種癌症易感基因
美國臨床腫瘤醫學會對於遺傳性癌症（hereditary cancer）的定義為：單基因發生致病性突變，導致有很高的罹癌風險，可能是由於基因遺傳與後天環境因素交互作用而形成。文獻顯示大多數癌症為基因後天偶發突變，但是有5-10％的病患是屬於遺傳性癌症，遺傳性的癌症大部分屬於抑癌基因突變；當父母遺傳一個已經突變的抑癌基因給子女，只要同一位置的另一個基因恰巧又突變造成功能喪失，就可能演變為癌。
張容蓉醫師進一步指出，一般常討論女性遺傳性乳癌，國外大型研究找出了四種屬於高度罹癌風險的癌症易感基因（cancer susceptibility gene）：TP53、BRCA1、BRCA2與PTEN等基因突變，而研究比較多的是BRCA1 、BRCA2。BRCA1或BRCA2基因皆為自體顯性遺傳，一旦此基因產生突變，其家族子代中所有成員有50％之機會帶有此突變基因；如果女性同時有BRCA1和BRCA2突變，她有90％的機會得到乳癌。
張容蓉醫師指出，倘若家人被診斷出早發性乳癌患者（35歲以下），自己可能是屬於高風險族群，進一步接受基因檢測後倘若發現帶有BRCA1或BRCA2突變，最根本徹底的預防措施就是和影星安潔莉娜‧裘莉一樣，進行預防性的雙側乳房全切除加上雙側卵巢切除術。但還是有第二種方式為口服荷爾蒙藥物如Tamoxifen，第三種是提早開始進行乳癌篩檢，以及早發現腫瘤和早期治療。
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