地中海型貧血屬於隱性遺傳、溶血性貧血症，根據衛福部基隆醫院的衛教文章，台灣約有6%民眾帶有地中海貧血的基因。血液科暨腫瘤內科醫師巫宏博在仁愛醫院的衛教資訊中說明，所謂「貧血」是指血液中的血紅素不足，無法攜帶足夠氧氣給各個器官；而血紅素由鐵質、血紅蛋白組成，當人體製造血紅蛋白的「血紅蛋白鍊」異常，導致紅血球容易被破壞，就會形成海洋性貧血。
地中海貧血又可以再分為甲型地中海型貧血（α-Thalassemia）和乙型地中海型貧血（β-Thalassemia）。巫宏博醫師解釋，當體內α基因異常，α型血紅蛋白鏈無法順利製造正常血紅素，會造成「甲型海洋性貧血」；若是β基因異常，影響β型血紅蛋白鏈製造血紅素，則會引發「乙型海洋性貧血」。台灣甲型地中海貧血的帶因者約有90萬人、乙型則為30萬人，由於兩者異常的基因不同，在遺傳上互不關聯，帶有甲型地中海型貧血基因的人，也可能同時得到乙型地中海型貧血。
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地中海貧血症狀有哪些？
根據異常基因多寡，地中海貧血又可以分為輕度、中度、重度，根據高雄醫學大學附設中和紀念醫院的衛教資訊，各種程度地中海貧血的症狀分別如下：
- 輕度地中海型貧血：
基因檢測異常，然而多數人幾乎沒有任何症狀，只有少部分人有輕微貧血症狀。可以和正常人一樣生活，不需要接受治療。 - 中度地中海型貧血：
- 貧血
- 臉色蒼白
- 食慾、活力下降
- 慢性溶血
- 黃疸
- 肝脾腫大
- 膽結石
- 骨質疏鬆
- 重度地中海型貧血：
- 甲型地中海型貧血：由於血球完全無法合成正常血紅素，通常在胎兒時期就會出現嚴重水腫、心衰竭，大多會胎死腹中，或是出生後立即死亡。
- 乙型地中海型貧血：症狀與中度地中海貧血相似，但是更嚴重、更早發生。
桃園市中壢區衛生所的衛教資訊則指出，重度海洋性貧血患者，身上常會出現以下特徵：
- 前額、上頷骨較突出
- 上牙床凸出，使上下頷牙齒咬合不正
- 嬰兒時期出現漸發性的蒼白、黃疸
- 肝脾腫大造成腹部隆起
- 顏面顱骨變形
地中海貧血影響壽命嗎？檢查出地中海貧血會怎樣？
地中海型貧血在台灣的盛行率約6%，為十分常見的遺傳疾病。如果本身屬於中度、重度患者，通常在嬰兒時期就需靠定期輸血維生；然而，國軍高雄總醫院的衛教資訊提到，長期輸血常導致鐵劑沈積內臟，影響心、肝、脾及內分泌等功能，患者往往只有10多年的壽命。若要根治只能依靠骨髓移植，困難度很高。
若屬於輕症，經檢查才發現自己是海洋性貧血帶因者，則不需太過擔心。桃園市中壢區衛生所的衛教資訊說明，輕症患者雖然製造血紅素的能力較差，但是身體造血系統會自動加倍努力，因此多數患者不會出現任何症狀，也不須靠輸血維生，體力、智力和壽命都和一般人差不多。
不過，國軍高雄總醫院提醒，海洋性貧血帶因者需注意遺傳問題，在受孕前最好事先檢測另一半是否同樣帶因，若另一半基因正常則無須擔心；如果孕後發現和另一半為同型地中海貧血帶因者，懷孕期間建議接受胎兒基因檢測，判斷胎兒是否患有重型地中海型貧血，提早思考是否有足夠能力產下重症孩童。
有地中海貧血該如何改善？吃什麼飲食比較好？
地中海型貧血屬於無法根治遺傳性疾病，不過透過良好的生活習慣，能夠保持身體狀態穩定。高雄醫學大學附設中和紀念醫院的衛教資訊說明輕度地中海貧血患者生活、飲食都無須特別限制，也不需要特別吃「補血」藥物；中、重度地中海貧血患者則可以做到以下幾點保健身體：
- 均衡飲食，不需額外「補鐵」：地中海型貧血並非缺鐵導致，然而坊間針對貧血的保養食材常強調補鐵、補血，過量補充反而會造成身體負擔。此外，高醫學附設中和紀念醫院的資訊指出，中、重地中海貧血症患者的血球破壞率高，需長期輸血治療，從血液中溶出的鐵質常會超過身體負擔，因此中重症患者須盡量避免食用高鐵質食物，例如豬血、鴨血、肝臟、紅肉類、豆類等。
桃園市中壢區衛生所則建議，患者應注重營養均衡，攝取豐富的蛋白質、維生素A、B群、C、E；且須注意葉酸補充，由於骨髓增殖、造血時會消耗葉酸，因此適度補充葉酸避免貧血加重。 - 不亂吃藥：有些藥物可能會誘發體內溶血反應，加重地中海貧血症狀。
- 適度運動、維持規律作息：運動、作息正常均能保護心肺功能，也可以提升免疫力；不過若運動過程發生身體不適、心肺不舒服，則需適度調整休息。
- 勿延誤就醫：中、重度地中海貧血患者的抵抗力比正常人更低，因此生病時惡化速度也會較快，而且整個病程往往比正常人久。因此病患一旦感到身體不適，就應立即就醫治療。
地中海貧血的更多Q&A：有地中海貧血可以懷孕嗎？該看哪科？可以捐血嗎？會遺傳嗎？
1. 有地中海貧血可以懷孕嗎？會不會遺傳？
如果本身是地中海貧血帶因者，在懷孕前另一半須先做基因檢測，如果配偶為同型帶因者，胎兒有25%機率完全正常、25%為重度患者、50%和父母相同為帶因者。桃園市中壢區衛生所在衛教資訊中建議透過事先檢測，避開同為地中海貧血的配偶，是中止遺傳、生下重度患者的最好方式。若在懷孕過程中，才發現夫妻為都帶有同型的海洋性貧血基因，則需定期檢查胎兒的基因、生長狀況。
一旦胎兒罹患重度甲型地中海貧血，胎兒會出現水腫症狀，在母腹中或出生不久即會死亡，同時也會導致孕婦出現高血壓、子癲前症、產前或產後出血等病症；若胎兒為重度乙型地中海貧血患者，一開始不會表現出不正常，出生數月後卻會開始出現嚴重貧血，終生都須接受定期輸血。無論是哪種，都可能危及孕婦、胎兒的生命和健康，因此在懷孕前，事先接受基因篩檢才是預防疾病的最好方式。
2. 有地中海貧血可以捐血嗎？
台灣血液基因會在網站上建議，地中海貧血的帶因者本身可能也有輕微貧血，建議不要捐血為宜。不過澳門捐血中心則說明，如果輕度地中海性貧血患者的血紅蛋白值達到捐血標準，還是可以參與捐血，不過建議捐血須間隔較長時間，且一年只能捐1～2次。
3. 有地中海貧血該看哪科？
血液科醫師林增熙在烏日林新醫院的衛教資訊中建議，一般民眾如果有貧血問題，可以至血液科掛號看診；如果有懷孕需求，則可以尋求遺傳諮詢，或到婦產科做產前諮詢和檢查。
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