台北榮總神經醫學中心神經基因疾病研究團隊發現，在NOTCH3基因上的R544C突變會大幅增加腦中風機會。根據北榮統計，具有這個腦中風突變基因，大部分都有家族中風、失智病史；事實上，過去的統計就指出，若有心血管疾病的病史，自己發生中風的風險會大幅增加，甚至可高達一般人的2倍以上。
腦中風突變基因增加11倍「腦部小血管阻塞性中風」機會
北榮神經內科教授李宜中表示，腦中風是造成台灣人死、殘的重要病因，1／6的民眾終其一生會發生至少1次中風，如果能預測自己是否具有容易導致中風的突變基因，就能及早預防腦中風。
李宜中教授的研究團隊在10年以上的努力後，終於發現在NOTCH3基因上的R544C突變這個台灣人特有的腦中風基因突變。NOTCH3基因R544C突變會造成遺傳性的腦部小動脈血管病變，進而演變為腦部廣泛的白質病變、腦組織梗塞壞死，以及腦部微小出血，這些病變最終都會影響腦部功能。
據統計，帶有NOTCH3基因R544C突變會增加11倍發生腦部小血管阻塞性中風的機會。
2／3腦中風突變基因病友具有「腦中風或失智症家族病史」
台北榮民總醫院過去診斷過近200例因NOTCH3基因R544C突變而發生腦血管疾病的病友，統計得出平均發病年齡是56.8歲，發病年齡範圍從20歲年輕人到86歲長者都有，進一步調查後發現，約有1％台灣民眾帶有此基因突變。
李宜中教授表示，統計數據顯示，因為NOTCH3基因R544C突變而發生腦血管疾病的病友之中，近8成病友在確診時已發生阻塞性腦中風、46％病友已有智能缺損、近20％病人有情緒精神變化，而16％病友已發生腦出血。
就預防疾病的考量，尤其值得注意的是，有2／3病友具有「腦中風或失智症的家族病史」。
有一名病患陳先生，他的母親在中年時發生腦中風，弟弟則在38歲時中風，當陳先生活過中年之後，向來注重健康的他原以為自己會沒事，卻在66歲時突然發生右側手腳無力及顏面麻痺，說話聲音也變得模糊，最後確診小血管性腦中風。
陳先生經基因檢測顯示帶有NOTCH3基因R544C突變，他才恍然大悟為何那麼多家人中風。雖然帶有腦中風突變基因，但陳先生確診3年多來遵照醫囑按時服藥、注意飲食，並保持運動的習慣，身體狀態還是維持得相當健康。
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