MTHFR基因變異影響DNA複製與修復的功能
流行病學研究發現，全球約有40%的人的MTHFR基因發生變異(含一個T)，MTHFR的基因變異盛行率也因為地區、人種的不同而有差異。含T基因型的人酵素活性低，影響DNA複製與修復的功能，癌症(如大腸癌)的發生率提高；對於婦女而言，可能導致生出具有神經管發育缺陷（例如：脊柱裂）的小孩；缺乏MTHFR的人，也可出現身體排毒困難或憂鬱症等疾病。
葉酸代謝基因MTHFR變異 外食族、壓力族、腸胃問題族特別注意
陳俊光醫師進一步指出，受惠基因研究的突飛猛進，接受MTHFR基因檢測能補足個人化健康方案中重要的一環，醫學文獻建議需要接受葉酸代謝基因MTHFR的檢測的對象包括以下六種類型的人：
- 帶有心血管危險因子者
包括有家族冠心病史、高血壓、高血糖、高血脂、抽菸、早發性冠心病、中風病史、同半胱胺酸較高者 - 癌症病史者
- 經常外食或營養不均衡者
- 胃酸逆流、胃潰瘍、消化不良、常吃制酸劑者
- 精神壓力較大者：常感疲累、煩躁或記憶力不佳、有憂鬱情緒者、日常生活壓力較大者
- 長期使用抗生素或避孕藥者
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